Giornata mondiale sull’autismo 2014
Nel
2007, le Nazioni Unite hanno introdotto il World
Autism Awareness Day (2
aprile) per promuovere la consapevolezza sui disturbi dello spettro autistico
in ogni Paese e porre l’attenzione sulla necessità di diagnosticarli
precocemente e attivare tempestivamente gli opportuni interventi di presa in
carico e assistenza.
Di cosa si tratta?
Nel
recentissimo Dsm-V (5° revisione del Manuale diagnostico e statistico dei
disturbi mentali), con il termine “Disturbi dello spettro autistico” (Dsa) si
fa riferimento a un insieme di gravi disturbi mentali che hanno esordio nei
primi tre anni di vita e che sono variamente caratterizzati da difficoltà a
interagire emozionalmente con gli altri, a comprendere e riflettere sugli stati
mentali propri e altrui, a comprendere e prevedere il comportamento degli
altri, a sintetizzare in un tutto coerente le esperienze sensoriali e a
cogliere il significato degli stimoli nel loro complesso, a focalizzare
l’attenzione e pianificare il comportamento. Tipicamente, sono compromesse
l’interazione sociale reciproca, l’abilità di comunicare idee e sentimenti, la
capacità di stabilire relazioni con gli altri, gli interessi e le attività.
I
Dsa sono stati per anni erroneamente considerati dei disturbi generati da
inadeguate relazioni nell’ambiente familiare e dipendenti dal comportamento dei
genitori. In realtà oggi vi è consenso per ritenere che la maggior parte dei
casi è dovuta a condizioni diverse verificate anche in epoca pre-natale, quali
ad esempio l’avanzata età paterna al concepimento e alterazioni mitoncondriali
della madre. Alcuni studi hanno fornito forti evidenze di una predisposizione
genetica allo sviluppo dei Dsa (dato sostenuto dala verificarsi di più casi di
autismo nella stessa famiglia) e hanno richiamato l’attenzione su vari loci
genici che sembrano incrementare la vulnerabilità dei soggetti all’autismo. Tra
i fattori indagati citiamo la prematurità, il basso peso alla nascita,
l’asfissia perinatale. Inoltre patologie autoimmunitarie materno-mediate quali
l’artrite reumatoide, la celiachia, e il diabete di tipo 1 sembrerebbero
associate a un aumentato rischio di autismo. Anche l’esposizione ad alcuni
farmaci durante la gravidanza, ad esempio il valproato di sodio, è considerato
un fattore di rischio. L’esposizione perinatale a contaminanti ambientali, come
ad esempio insetticidi organofosfati, metalli, composti organici volatili, e
più generale sostanze chimiche con attività di interferenti endocrini, potrebbe
concorrere all’eziologia di questi disturbi.
La prevalenza dell’autismo
La
frequenza dei Disturbi dello spettro autistico è un argomento dibattuto. Come
riportato dal meeting report Oms “Autism spectrum disorders & other developmental
disorders. From raising awareness to
building capacity” (pdf 1,6 Mb), pubblicato a dicembre 2013, nel
mondo si stima che una persona su 160 sia affetta da Dsa, per un totale di
oltre 7,6 milioni di Dalys (disability-adjusted
life years) corrispondenti allo 0,3% del carico totale legato alle
malattie nel mondo. Inoltre, negli studi più recenti (di alta qualità
metodologica) il valore mediano della prevalenza è di 62/10.000 in Europa e di
65/10.000 in America. In letteratura, si rinviene tuttavia una grande
variabilità delle stime. Ad esempio un recentissimo rapporto del Centers for Disease Control And
Prevention (Cdc) riporta un tasso di prevalenza pari a 147/10.000 (1 caso su
68) in bambini di 8 anni residenti in 11 stati statunitensi. Questo valore di
frequenza va considerato con molta cautela per le differenze, rispetto agli
altri studi su citati, nel metodo di individuazione dei casi e nelle procedure
diagnostiche. I dati del rapporto del Cdc derivano infatti da una attività di
sorveglianza attiva, iniziata oltre 10 anni fa. Tale sorveglianza non prevede
in nessuna sua fase, né quella di screening né quella di approfondimento
diagnostico, l’esame clinico diretto e specialistico dei bambini sotto
sorveglianza. Nella fase di screening le fonti informative sono rappresentate
da documenti scolastici e da documenti sanitari derivanti perlopiù da
valutazione routinarie dello sviluppo dei bambini. La fase di accertamento si
basa sulla revisione degli stessi documenti da parte di clinici esperti
addestrati per accertare i casi di Dsa utilizzando uno schema di codifica
basato sui criteri diagnostici del Dsm-IV.
Come
riportato dal sito Iss,
in Italia le stime di prevalenza sono basate sulle rilevazioni dei casi
trattati dal Servizio sanitario nazionale con diagnosi di disturbi pervasivi
dello sviluppo (F84 secondo la classificazione Icd-10). Questi dati sono
disponibili per le Regioni Emilia-Romagna e Piemonte. I dati più recenti
indicano una prevalenza totale nella popolazione fino a 18 anni del 2,3/1000 in
Emilia-Romagna (anno 2011) e del 2,9/1000 in Piemonte (anno 2010), con valori
rispettivamente a 2,8/1000 e al 4,2/1000 per la popolazione tra i 6 e i 10
anni.
Il lavoro dell’Iss
L’Istituto
superiore di sanità è
impegnato in attività di ricerca nel campo dei disturbi dello spettro autistico
con collaborazioni sia nazionali che internazionali. Fra le attività, coordina
il Network italiano per il riconoscimento precoce dei Disturbi dello
spettro autistico (Nida)
al quale possono essere indirizzate le famiglie che hanno avuto un primo figlio
con diagnosi di Dsa. L'obiettivo è quello di monitorare lo sviluppo di bambini
con fratelli e sorelle con un Dsa, al fine di individuare segnali precoci del
disturbo e provvedere a una tempestiva presa in carico.
Autismo e vaccini ovvero la
lunga vita delle frodi scientifiche
In
occasione della Giornata è necessario ricordare che nonostante una nuova
indagine giudiziaria abbia riportato sotto i riflettori il presunto legame tra
il vaccino Mpr e il disturbo autistico, non esistono prove scientifiche a
supporto di questa teoria. Per aiutare gli operatori a fare chiarezza,
EpiCentro propone unaselezione di risorse in merito.
Risorse utili
fonte: Epicentro
2.04.2014
